El autismo es consecuencia de alteraciones estructurales o funcionales del cerebro de la persona que lo padece. Numerosos planteamientos de factores ambientales sugeridos como agentes causantes de autismo no han tenido todavía confirmación científica documentada y algunos de ellos, como la nocividad de las vacunas, ya han sido rechazados por la investigación.

Hoy en día no existen pruebas médicas específicas para su diagnóstico, y éste se basa en la observación y valoración de la conducta del niño, siendo necesario ajustarse a los criterios diagnósticos consensuados internacionalmente. Existen pruebas estructuradas que se han demostrado fiables para ayudar en este proceso. 

Otra línea de investigación en el campo del autismo es sobre las estrategias de intervención más efectivas. Estas investigaciones se desarrollan en diferentes ámbitos científicos como la psicología, la psicopedagogía, la medicina y las nuevas tecnologías.

En la actualidad, existe un consenso internacional de que la educación y el apoyo social son los principales medios de tratamiento, y de que estos resultan más eficaces y favorecen un mejor pronóstico cuanto más temprana es su instauración. La mayoría de los niños con autismo responden favorablemente a programas educativos personalizados y altamente estructurados, que deben mantenerse al llegar a la vida adulta. La participación de los padres se ha identificado como un factor fundamental para el éxito. La familia y los profesionales especializados en las terapias, han de coordinarse a la hora de determinar los objetivos y los sistemas de apoyo.

No existe actualmente tratamiento farmacológico específico del autismo. Sin embargo, se cuenta con medicamentos que pueden ser útiles para mejorar ciertos síntomas o trastornos concurrentes y facilitar, por tanto, la participación en las terapias psicosociales y mejorar su calidad de vida. Es especialmente importante, dada las características de estas personas, el administrar los medicamentos de manera cuidadosa, controlando con rigor sus efectos positivos y negativos.